唐氏症


 

 

 
 

唐氏症目前仍然是智障最主要之原因之一,以目前台灣每年30萬的新生兒當中,估計應有300名至400名唐氏症新生兒。唐氏症俗稱蒙古癡呆症,通常是一中度的智能障礙,雖然以目前之智能復健。可以達到照顧自身的基本生活能力。但是往往合併先天性心臟病等異常,所以終其一生,需要別人長期照顧,造成家庭及社會很大的精神及經濟上之負擔。
98%之唐氏症並非遺傳而來.新生兒一出生,大約可以憑著一些外觀的特徵發現異常,再經由末梢血液檢查染色體,即可確認是否為唐氏症,因為在他們的第21對染色體多了一個,而為47個染色體。
目前產前檢查可以由羊水穿刺術中之羊水胎兒細胞。得知是否有此病症,但是限於人力、設備以及少許羊水穿剌之合併症,所以羊水穿刺檢查胎兒染色體,無法成為產前檢查的常規篩檢,僅能以高齡之孕婦建議實施此項檢查。
雖然我們知道,高齡容易有唐氏症兒之出生,但是大於35歲之生產年齡群,畢竟僅佔少數。約5%~12%,即使我們將高齡孕婦均作了羊水穿刺術,檢查出唐氏症兒,但仍然有8O%唐氏症兒分佈在35歲以下之生產年齡群當中,因此一項無侵襲性的產前母血飾檢唐氏症兒,就成為一項必要性的檢查了。

一、什麼是唐氏症(蒙古症)?
染色體是人類遺傳的基本體單位。正常人的細胞中有46個染色體,其中除了決定性別的2個染色體(以XX或XY組合)稱之性染色體外,其餘的44個配對形成22對的體染色體。
所謂"唐氏症"(Down's Syndrome;Trisomy 2l)就是第21對的染色體多一個;也就是說有三個染色體21。"唐氏症"是經常發的染色體異常,自然發生率平均約每一千個出生的嬰兒中會有一個(1/1000)。台灣每年有三百到四百個"唐氏兒"出生,平均一天有一個出生。
據統計20%的"唐氏兒"是年齡大於34歲的婦女所生,而大部份(80%)的"唐氏兒"卻是年齡小於34歲的婦女所生。
"唐氏症"兒最主要是有智力障礙,也可能同時有許多生理上的合併症(如:先天性心臟病)。而這一些病患終其一生均須要家人的長期照顧,造成極大的精神及經濟上的負擔。

二、如何篩檢可能懷有唐氏兒的孕婦?
1.年齡大於34歲之婦女:於妊娠第16~第18週作羊膜穿刺術,除"唐氏症"外,亦可發現有無其他染色體異常。
2.年齡小於34歲年輕婦女:抽取母血檢測孷-Fetoprotein及HCG值。

三、誰會生出唐氏兒?
懷孕的婦女每一個人都有機會生出"唐氏兒"。生"唐氏兒"的機率會隨著孕婦年齡之遞增而升高。20歲之孕婦有l/1528的機會生出"唐氏兒"、30歲之孕婦有1/909的機會、而34歲的孕婦則增至1/270。
雖然高齡產婦生出"唐氏兒"的機會較高,但是80%的"唐氏兒"卻是由小於34歲之年輕孕婦所生。因此每一位懷孕的婦女都有機會生出"唐氏兒"﹗

四、什麼是唐氏症兒篩檢?
在懷孕18--20週時,於母親的血清中,檢驗2-3種化學物質(標幟),依此檢驗濃度之高低,計算出此胎兒患唐氏症兒之危險性,而決定是否進一步作羊水穿刺術,確定染色體正常與否。
自從1884年Merkarz無意中發現一唐氏症兒之母親,在她的產前檢查血液中,胎兒甲蛋白特別的低。
於是幾年內,陸續有許多國外學者發表這一方面的研究,目前幾乎已經確定。懷有唐氏症兒的母親血液中,胎兒甲蛋白(孷一fetoprotein,AFP)偏低,人類絨毛膜激素(Human choriogonadotropin,HCG)偏高,未結合雌三醇(unconjuga-ted Estriol,uE3)偏低。
在l99O年以前,大多數以回溯(retrospective)的方式研究,1990年以後才漸漸倡行成為產前檢查必要項目之一。
經由電腦計算,算出唐氏症兒的危險率,預估60%上之唐氏症兒可以被篩檢出來。

唐氏症是一種染色體不分離的現象

唐氏症是最常見的染色體異常症,其發生率大約1/1800,亦即每800名新生兒就有一位唐氏症兒,約80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。

1974年Nievuhr發現,不需要多一個整條的21號染色體,只要多一個21號染色體長臂的某一個部位,即q22的部位,就會造成唐氏症。從基因圖譜的研究發現特定基因之位置上的變異則可影響唐氏症之個別徵候,例如21號染色體上面的某個部分會造成嚴重的智障、某個部位會造成輕度的智障、某個部位會造成唐氏症的小頭症、某個部位會引起唐氏症的白血病、某個部位會造成唐氏症的先天性心臟病、某些部位會造成唐氏症的上眥贅皮、某些部位造成唐氏症會吐舌頭等。

 

唐氏症是一種徵候群

唐氏症徵候群舊稱蒙古症,正常的人體細胞含有23對染色體,唐氏症徵候群的人多出了一個21號染色體。大部份罹患唐氏症徵候群的人,長相如同出自同一家族,其生長發育、併發之疾病、智力和壽命均有很多相似之處,由於此病是最早被發現的染色體異常,發生率又高,因此也是被研究得最透徹的一種染色體疾病。

唐氏症之小孩出生時即可由外觀加以辨認出圖1.所示為唐氏症徵候群的外觀表徵。值得注意的是唐氏症的小孩可能同時有多項表徵,但是沒有一項單項的表徵一定100%的出現在每一位唐氏症小孩的身上。斷掌一般人觀念裡認為一定會出現在每一位唐氏症小孩的身上。然而國內外的統計顯示只有53~62%的唐氏症患者有斷掌。

 

表1.唐氏症徵候群的外觀表徵統計

部 位

特  徵

發生率

頭 部

顏面扁平

90%

臉裂斜向外上

86%

枕部扁平

85%

短頸

82%

項部贅皮

80%

上顎高拱

65%

耳格殼發育異常

65%

鼻樑塌陷

62%

張口吐舌

-

舌有裂痕

-

眼虹彩點

-

眼肉眥贅皮

-

上顎高拱

-

耳格殼發育異常

-

鼻樑塌陷

-

四 肢

四肢短小

75%

手掌粗短

70%

5小指短小

68%

斷掌

62%

大拇趾與二拇趾

60%

間距增寬

-

 

目前知道單憑掌紋,並不能診斷唐氏症,但是加上其他表徵則有很高的臨床參考價值。在染色體檢驗報告出來之前,經驗多的臨床工作人員可由外觀猜出可能是唐氏症,但正確的診斷還是要靠染色體檢查。(表1.唐氏症徵候群的外觀表徵統計)。

患者的生長較為遲緩

出生時唐氏症小孩平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐年落後在正常小孩之後。這種身材的短小以下肢特別明顯,上身長度和正常人差距較少。國內成功大學林秀娟醫師曾經統計台灣唐氏症小孩的生長情形,做出屬於國內唐氏症兒的生長曲線圖(圖2.)。可供唐氏症小孩臨床發育的參考。目前有研究指出唐氏症的小孩給予生長激素治療可以增加其最後的身高。由於生長激素目前價格很高,是否給予唐氏症小孩生長激素,應依照家長的意願而定。

男性患者無法生育

除了鑲嵌型染色體的唐氏症患者外,一般的男性唐氏症患者由於不能產生精子,因此不能生育。唐氏症之男性患者的睪丸和陰莖大小和正常人無異,而且也會有性慾。而唐氏症的女性患者,則會有正常之月經而且能生育。第21號染色體三體症的女性患者中,生到三染色體唐氏症的子女機會略小於50%。

患者的生長較為遲緩

出生時唐氏症小孩平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐年落後在正常小孩之後。這種身材的短小以下肢特別明顯,上身長度和正常人差距較少。國內成功大學林秀娟醫師曾經統計台灣唐氏症小孩的生長情形,做出屬於國內唐氏症兒的生長曲線圖(圖2.)。可供唐氏症小孩臨床發育的參考。目前有研究指出唐氏症的小孩給予生長激素治療可以增加其最後的身高。由於生長激素目前價格很高,是否給予唐氏症小孩生長激素,應依照家長的意願而定。

壽命以及死亡主因

唐氏症者如果早期不因先天性疾病死亡,其壽命可活至50-60歲,比正常人約略少10~20歲。最主要的死亡原因有肺焱(佔23-41%),先天性心臟病(30-35%),其他傳染病(2-15%),惡性腫瘤(2-9%),以及老化或腦部血管疾病(0-9%)。

染色體是什麼?

正常之人體細胞含有46條染色體,每一條染色體是由許多基因排列組合而成,而這些基因決定了人們所有的遺傳特性(例如:膚色、頭髮顏色等等)。

染色體檢查結果代表什麼意義?

產生唐氏症的染色體變化有三種形式:三染色體症、轉位以及鑲嵌型。三染色體症約佔唐氏症患者之95%,且發生率與母親年齡增加有相關性。產生的原因,是因為在精子或卵子形成時,第21對染色體發生無分離現象,因此有些精子或卵子多帶了一個染色體,有些少帶了一個染色體。多帶了第21號染色體的精子或卵子,和正常之卵之或精子結合後就變成了三染色體的受精卵,而造成唐氏症。大部份三染色體症的雙親均是染色體正常,只有極少數是由三染色體症的母親或鑲嵌型唐氏症的父親所生。轉位型的唐氏症約佔唐氏症患者之4%,是由於第21號染色體結構上發生缺陷斷裂而轉移黏到其他染色體上去.第21號染色體,由於短臂很小,可以和第13、14、15號染色體(D群染色體)或第21、22號染色體(G群染色體)發生長臂相黏的羅氏轉位,也可和其他染色體發生交互性轉位,因此若小孩檢查屬於轉位型,則父母需要做染色體檢查。鑲嵌型的病患約占所有唐氏症的1%.此型患者體內同時存在混合著含有46個染色體或47個染色體的細胞。產生的原因是因為受精卵在有絲分裂時產生無分離的情形,而產生兩個系列的細胞.鑲嵌型的唐氏症臨床症狀通常最輕,智商也常達60以上,得到先天性心臟的機會很少.

 

各種產生唐氏症的原因

§母親年齡

唐氏症發生之機率大約是0.99-1.33/1000。近幾年優生保健漸受重視,國內唐氏症的發生有下降的趨勢。目前國內外的統計發生率均接近1/1000新生兒。母親的年齡是影響產生三染色體症的最大因素(圖4).在30歲、31歲前三染色體唐氏症產生的機會雖然也是逐漸上升,但是大致上為線性上升之趨勢,30、31歲以後則呈指數性上升。羊膜穿刺的發現率比新生兒的發生率高,因為18週後20%以上的三染色體唐氏症在出生前會流產或死亡.整體而言能活到生下來的三染色體唐氏症嬰兒,只占所有唐氏症的30%。

§父親年齡

父親的年齡是否有影響?有研究指出父親如果超過55歲,則生到唐氏症小孩的機率是母親年齡的相對機率加上相對機率的20-30%。也就是大於30歲的父親,每多一歲就應在母親年齡的發生率上多加上1%機率。

§環境因素

環境因素中只有少數因素會影響到唐氏症的產生,母親有甲狀腺自體免疫疾病時,產生唐氏症小孩的機會將會增加.據統計,在小於32歲的罹患甲狀腺疾病婦女中,生到唐氏症小孩的機率比同年齡婦女高出4倍,另外近親聯婚也會使機率上升4倍。在西耶陸撤冷的北非裔或亞裔婦女中,唐氏症的發生率有2.1~2.4/1000新生兒,比其他地區高,是否有地理或環境因素影響就不得而知了。

其他親人需做染色體檢查嗎?

§ 此病與遺傳有關嗎?

    1. 轉位型的與遺傳有關,據統計:約有1/4的轉位型是因遺傳而來,3/4是由於突變而導致。

    2. 三染色體症則多非由父母遺傳而來,可能與母親年齡增加有關.

§ 父母需不需要做染色體檢查?

若小孩檢查證實為轉位型,則父母親須要做染色體檢查。

§ 其他親人須做染色體檢查嗎?

若父母親其中一方檢查出來屬於轉位型之帶因者,則他的兄弟姊妹應接受檢查.

§下一胎再生唐氏症小孩的機會有多少?

唐氏症的再發生率是遺傳諮詢工作中重要的一部份。一般而言三染色體唐氏症的再發生率,於小於30歲的婦女為1.4%;而大於30歲的婦女則在0.5%以上。二等親外的親屬(如舅舅、叔叔等)不會因為該家庭生到唐氏症的小孩而增加生到這種小孩的危險性。在轉位症患者中,如果母親是平衡轉位的帶因者,該母親再次生到唐氏症的機會為10~15%。如果父親是平衡轉位的帶因者,則機會為1~2%

再次懷孕時應如何處理?

§羊膜腔穿刺術

約在懷孕16~18週時做,可吸取部分羊水做染色體檢查,所引發的併發症危險性極低。

§絨毛膜的絨毛取樣

約在懷孕8-~10週時做,具誘發的併發症較羊膜腔穿刺術為高。

§母血篩檢

羊膜穿刺術檢查染色體的技術一般是用於高危險群的產婦。以母親年齡來當界限時,一般是訂在35歲,但是大部份的產婦年齡層在35歲以下,因此35歲以上的產婦由於國內優生保健法的照顧,生到唐氏症小孩的機會反而少了。大部份生到唐氏症的婦女年齡在 35歲以下。目前衛生署有意將羊膜穿刺術經費補助年齡降至34歲,即使如此,可能還是無法大幅度的降低唐氏症的發生率。最好的方法是先做母血篩檢,因為這是屬於一種非侵襲性之檢查,大概可以檢測出50%~60%的唐氏兒。篩檢的週數約從懷孕起的第15~20週之間。最理想的篩檢週數是懷孕的第16~18週之間最好。如孕婦血液中甲型胎兒蛋白(AFP)值偏低而人類絨毛性腺激素(HCG)值偏高,並配合考量孕婦年齡,然後運用電腦精密的計算出每一位孕婦懷有唐氏症之危險機率,若機率高於1/270則需進一步接受羊膜穿刺術之檢查。衛生署已委託周產期醫學會進行規畫『全國性母血篩檢"唐氏症"』之工作,


 

各種唐氏症兒童常見之疾病

智能不足

唐氏症者最主要的問題是智障。一般而言,唐氏症患者屬於中度智能不足,隨年齡成長因為唐氏症患者的智能發展較緩,智商有相對下降的趨勢。但是實際上小孩的心理、運動和社交還是在持續成長。這種成長要到10歲以後才趨緩下來。有些唐氏症兒童在10歲以後還有將近5年期間的成長期,到15 歲以後才達高原期。15歲以後的智力才比較穩定。

肌肉張力低

唐氏症的小孩出生時的肌張力較低,除此外看不出有神精學上的缺陷,但是隨著年齡的成長,可以發現在發育上明顯的逐漸落後於正常之小孩,唐氏症小孩在每一個生長指標上都逐漸落後正常小孩平均發育的平均值將近二個月,到兩歲左右累積起來就落後了近一兩年。出生時之低肌肉張力會影響到小孩的吸吮力,也會影響到母子的互動關係。有研究指出出生時的與肌張力和唐氏症患者日後心身發育有關,開始肌肉張力越差的,日後智力和運動能力的發展也較差。

各種先天性畸型

先天性心臟病:寶寶出生後一旦證實診斷為唐氏症,則應由小兒心臟專科醫師給予檢查,通常超音波、心電圖是必要的檢查項目之一。國內的研究報告發現,唐氏症兒大概30%~40%有先天性心臟病,其中最常見的是心房和心室中隔缺損。這些先天性心臟病的唐氏症兒在嬰幼兒期被確定診斷後,應給予治療以避免發生肺動脈高血壓症、心臟衰竭及影響生長;如果給予適當的內科或外科治療,則唐氏症兒的生活品質會有很明顯的改善。

2.唐氏症所伴發先天性心臟病

先天性心臟病

*

Pueschel

心室中膈缺損(VSD)

34%

31%(27-43%)

心內膜發育缺陷(ECD)

34%

39%(18-54%)

開放性動脈導管(PDA)

11%

9%(2-24%)

心房中膈缺損(ASD)

7%

-

法羅氏四症候群(T/F)

3%

6%(1-15%)

其他

11%

-

§   先天性胃腸畸型:大概20%的唐氏症兒會有先天性腸胃道畸型,包括支氣管食道婁管、先天性幽門狹窄、十二指腸發育不全、環狀胰臟、巨大結腸症以及無肛症等,以上這些都必須立即予以外科治療以便能夠充分的供給營養、水及其他的電解質。家長及醫護人員對唐氏症兒畸型的治療適應性及治療態度應與一般幼兒一樣,不宜有所偏差。

§   先天性白內障:約3%的唐氏症新生兒會有白內障,如果是嚴重性的先天性白內障,其出生之後就應當立即予以切除,以使光線能夠到達網膜,而防止失明,之後再使用眼鏡或者其他光學矯正來增加其視力。

§   抽搐:唐氏症病童也較易發生抽搐的現象,大概有8%左右的唐氏症病童會有抽搐現象,其中40%的抽搐在一歲之前發生,一旦發現唐氏症兒童有一時抽搐的現象,則應當給予早期的診斷及治療。

§   視力的缺陷:唐氏症病兒比較容易有眼睛方面的缺陷,包括眼臉腺容易發炎、斜視、眼球震顫以及遠視、近視等屈光的問題,所以基本上唐氏症兒應當請小兒科專家詳加檢查。智障的小孩如果再有視力方面的缺陷,會加重其智障的程度,阻礙其學習進度進而影響其生活品質。

§   聽力的缺陷:研究發現高達80%的唐氏者症會有聽力的缺陷,這些缺陷是由於咽頭的結構異常、歐氏管(耳咽管)的作用不正常、中耳的感染、中耳液體的囤積,這些聽力的缺損會影響到他們的心智發展,故及早發現聽力的缺損並加以矯正是非常重要的。即使是一個小小的聽力缺損,都會導致語言以及其他人際關係發展遲緩.

§   甲狀腺功能失常:唐氏症兒大概有10%~20%的機會有甲狀腺異常的現象,如果未被診斷出則其智能或中樞神經系統的功能均會受到影響,因此在臨床醫護人員的判斷下必要時應當做甲狀腺功能的檢查,如發現有甲狀腺功能低下時應當給予治療,使其甲狀腺的功能能夠再正常運轉,以免影響到其學習的能力。

§   骨骼的異常:唐氏症兒常有髕骨的脫臼、髖骨的脫臼或發育不全與腳骨頭的問題及脊椎骨第一頸椎和第二頸椎不平衡性等異常現象,特別是第一頸椎和第二頸椎的不穩定應當早發現早治療,由於語言表達能力遲緩,故醫護人員須給予神經學及放射線的檢查。唐氏症兒如有運動神經不穩定或是姿勢不正確,則須懷疑是不是有神經學上的問題,因骨頭的異常、第一頸椎和第二頸椎的不穩定有可能造成脊髓的損傷。

§   睡眠時呼吸暫時停止現象:有一些唐氏症的病人在睡眠時會有週期性的呼吸停止現象,如發生次數太多容易造成即發性腦部缺氧的現象,進而造成肺動脈高血壓症引致心肺功能失常。發生的原因是因唐氏症兒上呼吸道比較狹窄而且臉部中央的骨頭較小所造成,唐氏症兒如果變得肥胖,其增加的淋巴組織和黏膜下的脂肪會加重呼吸停止的現象。當唐氏症兒有這種現象時應檢查其扁桃腺,如果發現扁桃腺過度肥大,應立即實施扁桃腺摘除手術的治療,以減少呼吸停止現象之發生。

§   預防肥胖:唐氏症兒特別是有先天性心臟病者通常長得比較慢,體重的增加也比較遲緩,因此在嬰幼時期應給予較多的熱量及平衡的飲食。年紀稍大後唐氏症兒常變得較為肥胖的原因,是由於飲食方面不懂得自我節制,因此家長及醫護人員應當注意唐氏症兒的飲食,避免高熱量、高卡路里的食物以及讓其做有規律的運動,以避免肥胖症的發生。

§   其他:唐氏症兒童注意力不易集中,有時會有易衝動和睡眠困難的現象,因此需要家長額外的照顧及更多的注意。他們有時顯得過分好動,有時顯得十分固執,在學校或家裡會因不服從而與團體間有距離。一些研究發現唐氏症者常會有精神方面的問題,如破壞性的行為、焦慮或重複性的動作,如果出現這些行為或者心智上的問題時,應及早請教專家,給予適當的諮詢治療.

唐氏症小孩應定期檢查的項目

年 齡

項      目

建       議

零至一歲

先天性心臟病

新生兒時期由小兒心臟醫師評估

(最晚8個月前應做檢查)

中耳炎/聽力障礙

8個月應做耳科檢查

先天性甲狀腺功能過低症

新生兒時期每年抽血檢查

斜視/眼球震顫

小兒科醫師評估及眼科會診

一至四歲

中耳炎/聽力障礙

每年由小兒科醫師評估及耳科會診

語言及行為問題

由小兒科醫師評估及會診

頸椎穩定度

3-4年由小兒科醫師評估檢查

牙周病

每年由小兒科醫師評估及牙科會診

近視

每年由小兒科醫師評估,四歲前做一次眼科檢查

甲狀腺功能過低症

每年由小兒科醫師抽血檢查

四至十二歲

角膜角質化

十歲後每年由眼科醫師檢查

甲狀腺功能過低症

十歲後每年由小兒科醫師抽血檢查

牙周病

定期由小兒科醫師評估及牙科會診

 


 

如何幫助唐氏症兒及其家庭

患者部分

照顧唐氏症兒最好的地方是家庭而不是療養院。有研究指出在療養院長大的唐氏症患者智商比由家庭撫養大的患者差。而收容這些小孩長大後生活的地方也不是療養院,而是每一個地方的社區,故每一個社區均應該接納並提供工作機會。唐氏症患者通常個性平和容易相處,思考固執而單純,能作簡單而重覆性工作。年齡大後,當老年癡呆症提前來臨時,則需要有安養院來安置。

父母親部分

§  唐氏症患者的家屬在被告知病情後會經歷一段黑暗的心路歷程,適時的遺傳諮詢,心理輔導,以及醫療、復健和社會性團體持續性的幫助是很需要的。通常父親、母親的反應會由否認、憤怒、責怪,而逐漸接受事實,採取正向行動,另一方面,唐氏症新生兒併發嚴重性的先天疾病時,父母親常會面臨要不要讓小孩接受治療,甚至面臨要不要這個小孩的抉擇,因為這小孩的出生意味著父母親將面臨家庭生活結構的重大改變,經濟的重大負擔,以及小孩以後未知的命運。有些家長會採取放棄的態度。在1982年至1985年間美國曾為了兩位唐氏症合併先天性畸形的新生兒引發了行政、司法、立法以及美國小兒科醫學會間的爭議,這就是有名的"Baby Doe"法案。爭執點在於生到這明知會有智障,而且有先天畸形需要手術治療的小孩,父母親有無權利不讓小孩接受治療,結論的重點是只有在三種情形下可以不治療:

1.小孩是處於長期而不能回復的全昏迷狀態

2.治療本身只是短暫的延緩死亡的來臨

3. 治療本身是無益處而且是不人道的,就該法案的精神而言醫生和家長均無權放棄小孩,因此在醫療工作中應該有由醫師、心理師、復健師、諮詢人員及社工人員組成的團隊來幫助他們面對這些事情。

各種諮詢提供的時機很重要,初期家長只需要簡明的事實和精神上的支持,當家屬開始面對現實尋求醫療支援時,詳細的諮詢工作才能發揮效果。

積極加入互助團體

家長間若能互相分享養育經驗,更能提昇對於此疾病的認知。本會是由唐氏症的家屬及社會上熱心人士組成的社會團體,以發揮自助人助精神,促進教養經驗之溝通為成立宗旨。很多剛生到唐氏症小孩的家庭經過和有相同經驗的父母接觸後了解到自己不是最不幸的家庭,而且經由彼此教養經驗的溝通,使小孩得到良好的照顧。由於都是家屬自動自發的參與,因此獲得醫界轉介個案以及支持。

早期療育

§ 早期療育是目前証實唯一有效的治療方法

有一句話足以形容早期療育如能愈早開始,對孩子的幫助將愈有效:『三歲前學一年,三歲後學十年』,0-六歲的唐氏症孩子需要積極的早療課程來協助其智力開發及認知加強。甚多個案顯示,早期療育確能使唐氏症兒有較好的協調能力、自我照顧能力,及較高的智商。此外,各種研究均肯定唐氏症兒的可教育性,以及早期療育的必要性和效果,並證實接受過早期療育的兒童比未受早期療育的兒童,動作及技能方面的發展均較早。若嬰兒時期就給予早期療育對唐氏症孩子適應能力及智能的發展必有較正向的影響。同時若父母親有較高的動機和較多的參與,以及在課程上多方面的配合,孩子的發展通常結果也較正向.

§ 早期療育應否出生後立即開始

唐氏症的療育,唯一對智力和身體發育均有幫助的可能是是"早期療育法"。接早期療育的唐氏症小孩在9-10歲時平均智商會比沒有接受者高上17分左右。運用的原理是以物理復健的方法利用外界的刺激使小孩完全發揮遺傳到的最高智能。這種訓練應在出生後立即開始。

唐氏症候群患者的智力平均為中度智障,鑲嵌型患者智商可至60以上達到輕度智障。早期療育之目的係冀望唐氏症小孩智商達到其遺傳能力的最高極限,能作簡單的工作而獨立生活。唐氏症患者是可教育的,可以進入啟智學校接受特殊教育,因此於嬰幼兒早期即予以精細動作,粗動作及智能的訓練,對他們的發展都是有助益的。

§ 早期療育範疇及家長參與

1.吃的能力:語言治療師、職能治療師。

2.行動能力:物理治療師、職能治療師。

3.溝通能力:語言治療師、特殊教育專家。

4.手部操作能力:物理治療師、職能治療師、特教專家。

5.語言能力:特教專家、職能治療師、語言治療師。

6.社會行為能力:心理治療師、特教專家、職能治療師。

依以上的工作區分可知,各專業人員的專業領域均有重疊,而語言治療、職能治療、物理治療、特殊教育、心理治療等專業人員加上專科醫師及家長可共同形成『早期療育團隊』。然而並非每一個發展障礙兒童都需要整個團隊,而是依障礙情況及發展階段作調度,除了專家,家長也是早期療育不可或缺的,因為家長最了解自己孩子的需要,除了可對療育計畫作最後的修正,也可成為簡易訓練的執行者。

語言治療

§ 語言治療有何必要性?何時開始?

有些家長認為家中的唐氏症孩子並不需要語言治療,這是一項錯誤的想法,溝通不良會影響孩子各方面的學習情況,甚至使他陷入疏離感、無力感及依賴感之中,唯有良好的語言溝通才有良好的人際互動。語言溝通是唐氏症孩子最感困難,也是最需要克服的問題之一,因為語言發展與智慧的高低是相關的,正常發展的幼兒,約在一歲半左右會說簡單的字彙;二歲半以後用簡單句型;三歲多說較複雜的句子;四歲左右發展出日常生活對話能力,但唐氏症孩子普遍有語言發展遲緩及溝通障礙或構音異常等問題,應及早、及時尋求專業語言治療師做矯正治療。

§ 哪堨i以做語言治療?

一般是在醫院的復健科,如三總、台大……等,另外,心愛兒童發展中心亦提供語言治療。

§ 父母與家人如何在家幫助孩子改善語言?

1.及時尋求專業的語言治療師針對孩子做評估及諮詢。

2.要與語言治療師配合共同參與訓練計畫,絕對不要以為把孩子丟給醫院就能坐等效。

3.在日常生活中根據孩子的能力給予適切的刺激及鼓勵,如多提供孩子溝通表達的機會,多製造溝通情境,隨時實施機會教育。

§ 有哪些簡單的方法可幫助孩子改善語言?

有很多方法其實很簡單,家長自己是可以隨時配合做到的,如:

1.多聆聽孩子說話,做個好聽眾。

2.不要急著幫孩子說話,讓孩子嘗試自己表達。

3.製造機會讓孩子說話並讓他感覺說話帶來的樂趣和成就感。

4.多讀故事給孩子聽,並且多對孩子說話,寧可做個愛說話的父母也不要常顯沈默,使孩子缺少語言刺激。

5.稱讚他,增加孩子的信心。

6.配合孩子現在的興趣及能力,設計適合的談話內容。

7.提供孩子豐富的生活經驗。

§ 排除聽力障礙及應用符號教學法

對唐氏症兒而言,語言的表達是最困難的學習項目,他們對於語言的傾聽與瞭解與他們的認知程度差不多。各種調查發現造成語言表達困難的主要原因是,有一半唐氏症兒有聽力的障礙,這些聽力的障礙對語言的學習有直接的影響,因此所有唐氏症兒應當由特殊的聽力學專家給予聽力檢查,必要時應及早帶助聽器,這樣對於他們語言的學習有莫大的幫助。除了帶助聽器之外,專家建議在開始學習的時候,使用某一些符號來協助他們對於語言方面的認知,這種符號的教學法可以減少他們的挫折感,雖然記號並不能代表語言,但是至少可以加強他們使用語言的能力,等到他們的語言表達較為進步之後,符號的使用才可逐漸減少。

生下唐氏症兒父母親的心理應如何調適?

害怕失敗是一般準父母親均有的正常心理,一旦成了事實之後,通常前幾天會有焦慮、不相信和絕望的情緒反應,接著會有強烈的罪惡感和哀傷反應。母親常見的心理反應依序有罪惡感、否認、自卑、質疑自己的宗教信仰、羞恥感、迷惑不安、想死的念頭、憤怒、責怪他人、孤寂、不再有愛、讓孩子死吧、無助等十三種。而最重要的時段是剛獲知壞消息時到出生約三週時。

文獻也指出,家有智障兒的父母必然經歷一些哀傷和週適反應,這些反應分為五個階段:

1.震驚

2.否認

3.悲傷、生氣和焦慮

4.適應

5.認知

父母的調適是漸進的,特別是唐氏症孩子較脆弱,他們擔心自己會傷害到孩子。有些父母相信他們和孩子的依附關係,是從第一次在醫院接觸唐氏症寶寶的那時刻開始。而大部份的父母描述當他們第一次看到唐氏症寶寶的時候,比他們想像中的情形要好很多。

研究發現,母親常是父母親中負擔較大的一位,因此也較容易出現自責、沮喪、疲累、情緒不穩定等負面的情緒。同時母親出現的慢性哀傷及調適反應也比父親為多,但隨著孩子年齡的增加,慢性哀傷的頻率應會減少。

如何調適『慢性哀傷』?

絕大多數的智障兒父母終其一生都會有慢性哀傷的情形。慢性哀傷的嚴重度是因人、因時、因家庭、因情況而異。影響慢性哀傷嚴重度的因素包括父母親的人格、種族、信仰及社會環境等。研究發現父親大多經過適應後可回到正常的情緒狀態,母親卻是經由起起伏伏的週期性危機模式,呈現慢性哀傷的型態。然而只要妥善週適,家長絕對可以勝任為人父母的角色,養育唐氏症寶寶。

該留下孩子或送走?

千萬別動念頭把唐氏症寶寶送往機構收養,自己都不愛孩子,如何期望別人比你更愛孩子,唐氏症兒都應該在家中撫養,醫護人員或特殊機構只能提供醫療及教養資訊的協助,但永遠不可能取代父母的角色。

 

如何告訴(外)祖父母及其他親人?

該不該告訴(外)祖父母及其他親人?何時告訴?這些問題往往使父母相當困擾。曾有一位心理學家,以他親身經驗現身說法,描述(外)祖父母對唐氏症孫兒的反應並提出具體建議,(外)祖父母也會經歷和唐氏症兒父母相同的反應,如生氣、否認、對未知的恐懼等。他建議(外)祖父母能儘早去看、感覺、接觸唐氏症孫子女,並接觸支持性團體,以便瞭解如何正確地對待和教養唐氏症孫兒。通常第一個步驟是去收集與唐氏症兒有關的資料。而在期待此唐氏症孫兒的成長過程中,(外)祖父母必須瞭解他們的孫子女將以一種不同於正常人的發展速度成長,他們的生理時鐘和別人是不同的。

對家中其他正常子女的態度,應如何正確處理?

許多父母往往把大部份的時間及精力放在唐氏症孩子的身上,其他兄弟姐妹對失去一些父母原應投注在他們身上的關愛。為了不要忽略其他子女的需要及興趣,父母應特別小心不要在其他子女面前顯出對唐氏症孩子過度不公平的愛護與關心。適當的處理方式是坦誠與其他子女討論殘障兒的問題,一方面使子女們瞭解這位手足的特殊需要,一方面藉著父母的開導及對每個子女付出同樣的關愛,使每個子女都能發展個人最大的潛力。

根據研究發現,生育唐氏症兒的父母,對家中其他正常子女的期望會比較高。毋須擔心唐氏症兒的行為是否會影響較小的手足。研究也發現唐氏症手足的學業成績和社會行為與其同儕並無不同之處。

父母可透過刻意安排,讓手足們一起來參與唐氏症兒的治療活動,如此安排可以幫助兄弟姊妹處理因為唐氏症手足帶來的焦慮,例如知道對唐氏症兒有什麼樣的期望、面對同儕的問題時知道該如何回答、對唐氏症手足不至過於悲觀、知道不是傳染病、知道不必太擔心自己將來會生唐氏症兒等.

如何協助其他子女與唐氏症孩子相處?

研究指出,手足間對唐氏症兒的反應,與父母態度有相當關係,父母如對唐氏症兒接納度高,則手足在家中或學校的行為較無困擾。

雖然許多文獻證明,唐氏症兒手足在學校的能力並沒有比一般孩子較差,但唐氏症兒手足在感到別人對他們有負向態度時,會開始對自己的唐氏症兒手足感到困窘,而害怕受同儕的嘲弄。此外,較大的孩子雖然懂得關心他的唐氏症兒手足,但困難在於他該如何向父母詢問這些問題,而且父母可能缺乏足夠的知識,而無法適當的回答他們,這些現象都是父母必須注意的。

父母親是否需要接受特教修讀課程?

由教育家們的研究顯示,父母是子女們的第一位老師,而且也是最具有影響力及恆久性的老師。父母親的積極參與及規畫,是唐氏症兒教育課程活動之所以較其他課程有效之主因,父母在接受特殊訓練後,甚至可以取代專家,親自教導特殊孩子。因此,父母最好能積極參與各種特殊教育的修讀活動,如講座、研討會、參觀機構等。

 

 

 

 

 

   

圖書館首頁 婦產科首頁  

Department of Obstetrics and Gynecology  ,   Chia-Yi Chang Gung Memorial Hospital