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科部介紹

 

特色醫療中心

單位簡介


根據德國基因學家Thomas Gasser教授2010年,最新的國際會議專題報告,基因突變所引起或相關的疾病,已經占所有疾病的67%。無怪乎,分子醫學已是目前醫學臨床診斷、治療方向及預防疾病的重要基石。目前以神經科疾病(特別是動作障礙及退化性疾病)、小兒科疾病、罕見疾病、及癌症等的診斷以及相關治療,分子醫學診斷是重要的依據。將來一般常見的疾病如糖尿病及高血壓,分子醫學證據是不可或缺的。
因種族的不同,遺傳性疾病的基因型也有所不同,因此我們必須建構台灣人各類疾病的基因型,作為進一步診斷及治療的依據,提供個人化醫療的分子基礎。當然也可以提供中國人甚至於其他亞洲人重要分子醫學資訊。近年來,長庚醫院各科系在個別特殊遺傳疾病基因的研究成果豐碩,部份成果皆已發表在知名科學期刊,如何把這些分子研究成果轉譯為臨床檢驗,是刻不容緩的重要議題。因此林口院區於2011年擬成立『基因醫學中心(Center of Genomic Medicine)』,主要著重發展位於體細胞之遺傳基因檢測,希望藉著此中心之成立,統合各科在遺傳基因檢測之研究成果,平行轉移至符合CAP認證標準的實驗室並由編制內之醫檢師操作,以提供病患穩定且有品質的檢驗結果,同時以此為基礎,支持持續性之研發工作及吸引年輕醫師參與基因醫學的研究。


基因醫學中心主要規劃有: 臨床遺傳服務組、遺傳診斷組及基因研究發展組三大部份。
一. 臨床遺傳服務組:成員包括臨床醫師、遺傳諮詢師、社工人員、研究護士及個案管理師,目前可提供遺傳諮詢之科別包括:神經科系,婦產部,內科部(腎臟科),兒童部(兒童內分泌科)及麻醉部等五個部門;另設有數位專職遺傳諮詢師,於「遺傳諮詢門診」負責為上述科別轉轉介之病患做基因檢測結果解說、後續治療處置諮詢及心理諮商;再由社工人員組織病友團體,延續社會關懷與支持。
二. 遺傳診斷組:負責操作遺傳相關的檢驗,如生化代謝物、染色體及分子診斷技術,並建立台灣相關疾病的家族系譜和基因資料庫。
三. 基因研究發展組:支持各科原有之研發團隊,持續進行各種遺傳異常基因檢測方法的改良、基因機轉的研究、幹細胞治療研究、與新基因的發現;並隨時與臨床及實驗室互動,以強化此中心之實力及永續發展性。
為了『基因醫學中心』能順利的成立及運作,2011年1月起,由院長指派婦產科鄭博仁醫師為主席組成推動委員會,並邀請相關科別醫師代表加入此委員會,並經院長核准後生效。此推動委員會每兩個月開會一次。由委員提報並評估可新增哪些檢驗項目、評核上線前的測試報告、協助基因醫學資訊或法規的更新、研擬新基因醫學的研究方向。此外分子醫學實驗室相關人員及遺傳諮詢師亦定期開會。開會內容涵蓋個案報告討論、新基因檢驗技術研發、或遭遇到的各種困難,以達充分交流溝通,使病患得到最全面之照護
 


醫療照護團隊

詳見 http://www.cgmh.org.tw/dept/dept_list_lnk.htm


服務與特色

第一階段:目前可提供五種遺傳疾病之基因篩檢如下

1. 陸清松醫師: 第一型肌張力不全症, (DYT1 exon 1~5)
2. 賴思佳醫師: 涎酸酵素缺乏症 (NEU1 exon 1~6)
3. 羅福松醫師: 努南氏症候群 (PTPN11 exon 3,4,7,8,13)
4. 陸清松醫師: 多巴胺反應性肌張力不全症(GCH1 exon1~6)
5. 羅榮昇醫師: 遺傳性運動感覺神經病變(CMT1A/HNPP STR screening)

第二階段:正進行評估準備上線提供服務之基因篩檢有6項
1. 陸清松醫師: 肌躍性-肌張力不全症(myoclonus-dystonia)。病人從小孩子就開始發病,常合併有強迫觀念等行為,正確的SGCE分子診斷可幫助於發病早期施行深腦刺激術治療。
2. 葉篤學醫師: 遺傳性神經退化疾病重複三核苷酸型異常之分子基因診斷。發展快速和正確的CAG三核苷酸重覆序列基因檢測技術,診斷遺傳性脊髓小腦萎縮症。
3. 鄭博仁醫師:胎兒染色體微小片段缺失症侯群的產前偵測。產前檢查常發現之原因不明的超音波異常妊娠(UAUE)個案,除了傳統之胎兒細胞染色體分析外,亦可進行進一步的高層次篩檢(high level screen)。
4. 戴元基醫師:吸入性麻醉藥所引起之惡性高溫之基因診斷。帶有敏感體質的病患在接觸麻醉藥物後會產生代謝異常過度之惡性高溫(MH)反應,用藥之前並不會有任何表徵,很難事先診斷,但用藥後嚴重可能會致死。可提供帶有敏感體質的病患在接觸麻醉藥物之前的基因篩檢。
5. 羅福松醫師:Noonan症候群病人的KRAS、SOS1、RAF1基因的突變分析。Noonan症候群是一個常見的自體顯性遺傳疾病,發生率大約1:1000-1:2500。臨床上的表現呈現高度變異性及隨著年齡增長而變
6. 張明揚醫師: 體顯性多囊腎病基因診斷。體顯性多囊腎病(ADPKD)是最常見的遺傳性腎臟病,也是造成末期腎病的重要原因之一。數種多囊腎治療藥物已經進入臨床試驗最後階段,發展多囊腎病基因診斷的方法,可以幫助這些多囊腎病家族成員早期診斷,提供治療的參考與預後的分析,對於多囊腎病患腎臟移植前親屬捐贈者的篩選也有莫大助益。

第三階段: 欲進行開發之高科技基因篩檢技術,包括產前由羊水及懷孕母血血漿中所得到胎兒DNA及cffDNA的基因篩檢,甚至於PGD胚胎植入傳基因之診斷技術的開發及應用。若能將這些技術轉譯為臨床的實際應用,將實現有遺傳性疾病父母想得到健康子嗣的殷切期望。
1. 王子豪醫師: 微陣列比較基因體雜交分析晶片array-CGH。
2. 張舜智醫師: 母血血漿找到游離的胎兒核苷酸作非侵入性的產前診斷和預測高危險妊娠的發生。
3. 張嘉琳醫師: 利用微流體數位化聚合酵素反應於胚胎植入前診斷重型地中海型貧血。

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